Sclerosi laterale amiotrofica ereditaria: individuate mutazioni nel gene VCP
Uno studio ha identificato mutazioni che causano una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ).
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Neuron.
La sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia che provoca la distruzione dei neuroni che controllano i movimenti volontari nel cervello e nel midollo spinale.
Non esiste attualmente cura per questa malattia, che è caratterizzata da una paralisi progressiva che conduce spesso alla morte per insufficienza respiratoria entro 3-5 anni dalla diagnosi.
Si stima che circa il 5% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica sia di natura ereditaria.
Secondo Bryan J. Traynor dal Laboratorio di Neurogenetica presso i National Institutes of Health ( NIH ) a Bethesda ( Stati Uniti ), l'identificazione dei geni sottostanti le rare forme familiari di SLA ha un impatto significativo sulla comprensione dei meccanismi molecolari alla base della sclerosi laterale amiotrofica tipica.
Nel tentativo di esaminare ulteriori mutazioni genetiche associate alla sclerosi laterale amiotrofica, Traynor, assieme ai suoi collaboratori italiani, Adriano Chiò, Gabriella Restagno e Jessica Mandrioli, ha utilizzato una sofisticata tecnica di screening genetico per esaminare l’intero exoma ( cioè tutti i geni che portano le istruzioni per produrre le proteine ), in una famiglia con sclerosi laterale amiotrofica che non presentava mutazioni nei geni precedentemente associati alla SLA ereditaria.
I ricercatori hanno identificato una mutazione nel gene VCP ( Valosin-Containing Protein ); la proteina VCP è parte del sistema ubiquitina-proteasoma che degrada le proteine all'interno della cellula.
La tossicità di VCP mutata è parzialmente mediata dal suo effetto sulla proteina TDP-43.
Fonte: Cell Press, 2010
XagenaMedicine2010